Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
; 25(5): 764-777, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
2.
Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.
Nat Immunol
; 21(8): 857-867, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601469
3.
Venous and Arterial Thrombosis in Patients with VEXAS Syndrome.
Blood
; 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38306657
4.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
5.
Spectrum of clonal hematopoiesis in VEXAS syndrome.
Blood
; 142(3): 244-259, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084382
6.
Interrupting an IFN-γ-dependent feedback loop in the syndrome of pyogenic arthritis with pyoderma gangrenosum and acne.
Ann Rheum Dis
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408849
7.
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis.
Blood
; 140(13): 1496-1506, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793467
8.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
9.
Characterization of HLH-like manifestations as a CRS variant in patients receiving CD22 CAR T cells.
Blood
; 138(24): 2469-2484, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34525183
10.
Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet's disease, and recurrent aphthous stomatitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(25): 14405-14411, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518111
11.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
12.
Systematic evaluation of nine monogenic autoinflammatory diseases reveals common and disease-specific correlations with allergy-associated features.
Ann Rheum Dis
; 80(6): 788-795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619160
13.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
14.
Deficiency of adenosine deaminase 2 triggers adenosine-mediated NETosis and TNF production in patients with DADA2.
Blood
; 134(4): 395-406, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015188
15.
Consequences of hemophagocytic lymphohistiocytosis-like cytokine release syndrome toxicities and concurrent bacteremia.
Pediatr Blood Cancer
; 68(10): e29247, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309174
16.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
17.
Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(36): 10127-32, 2016 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27559085
18.
Proposal for a Disease Activity Score and Disease Damage Score for ADA2 Deficiency: the DADA2AI and DADA2DI.
J Clin Immunol
; 44(1): 25, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129740
19.
Dysregulated neutrophil responses and neutrophil extracellular trap formation and degradation in PAPA syndrome.
Ann Rheum Dis
; 77(12): 1825-1833, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30131320
20.
In silico validation of the Autoinflammatory Disease Damage Index.
Ann Rheum Dis
; 77(11): 1599-1605, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30077992